Una variante di un gene comune nell’uomo che sembra
poter influenzare il rischio di sviluppare ipertensione
è stata identificata dai ricercatori della School of
Medicine dell’Università del Maryland.
Secondo quanto riferito sull’ultimo numero della rivista
"Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)”,
quello indicato dalla sigla STK39 è il primo gene
identificato per la suscettibilità all’ipertensione a
essere scoperto grazie a una nuova tecnica chiamata
associazione sull’intero genoma (genome-wide
association) e la correlazione è corroborata da
molti studi indipendenti.
I ricercatori dell’Università del Maryland hanno
identificato il collegamento tra il gene STK39 e la
pressione sanguigna analizzando il DNA di 542 soggetti
appartenenti alla comunità degli Old Order Amish di
Lancaster County, in Pennsylvania, monitorando circa
100.000 marker genetici lungo l’intero genoma
alla ricerca di variazioni note come come polimorfismi
di singolo nucleotide (SNP) associati alla pressione
sistolica e diastolica.
In sostanza, le persone con una particolare variante del gene mostrano un leggero incremento nella pressione sanguigna e un aumentato rischio di andare incontro a ipertensione rispetto a coloro che risultano portatori di una forma comune del gene.
Localizzato sul cromosoma 2, il gene in questione codifica per una proteina che è implicata dell’elaborazione dei sali a livello renale, un processo che a sua volta è cruciale nel determinare la pressione sanguigna.
"Questa scoperta ha un grande potenziale per le future ricerche che porteranno a personalizzare il trattamento dell’ipertensione, e quindi per gestire in modo ottimale questa condizione patologica”, ha spiegato Yen-Pei Christy Chang, primo firmatario dello studio. Ma lo stesso ricercatore mette in guardia dalle possibili ipersemplificazioni dei risultati ottenuti. “L’ipertensione è un disturbo molto complesso, con l’implicazione di molti altri fattori genetici e ambientali e anche degli stili di vita: il gene STK39 è solo un pezzo del puzzle." (fc)