Dalla validità del trapianto di midollo osseo alle speranze nella terapia genica. Il presente ed il futuro della cura contro la talassemia ( malattia ereditaria del sangue, legata all’ incapacità dei globuli rossi a produrre emoglobina, la proteina che trasporta l’ ossigeno ed elimina l’ anidride carbonica) sono racchiusi qui.

In Italia i malati sono circa 7 mila ed oltre tre milioni i portatori sani ( massima concentrazione in Sardegna, 1 neonato su 8 risulta portatore sano, poi Sicilia, Meridione e Delta del Po).

La talassemia ( anemia dei Paesi che s’ affacciano sul mare) nella sua forma più frequente la “maior”, può essere trasmessa da due genitori portatori sani. Possono nascere per il 25% un figlio malato, uno sano invece per un altro 25% e, nella metà dei casi, portatori sani.

La diagnosi si fa attraverso un prelievo di sangue e la positività consente di agire già entro il primo anno di vita. I disturbi sono il pallore della pelle, l’ anemia e, un modesto aumento della milza.

La cura principale si effettua con le trasfusioni. Lo scopo è prevenire i danni dell’ anemia cronica come le malformazioni ossee. La diagnosi prenatale è riservata alle coppie a rischio ( entrambi portatori sani). Fra la 10a e la 12° settimana, la donna viene sottoposta al prelievo dei villi coriali ( villo centesi) per stabilire la presenza o meno di malattia.

L’ effetto collaterale delle trasfusioni ( una ogni tre settimane, mediamente), necessarie per mantenere al giusto livello l’ emoglobina, può nel tempo determinare accumulo di ferro nei vari organi fra cui il cuore ( la malattia cardiaca è la prima causa di morte). La guarigione definitiva è il trapianto del midollo osseo ( primo intervento negli usa 27 anni fa).

Per ovviare alle difficoltà nel reperire il donatore, anche in ambito familiare, si ricorre oggi al trapianto di cellule staminali da donatore correlato a quello da donatore non correlato. La sopravvivenza attuale è del 90%

La svolta nella terapia farmacologica è l’ impiego della cura ferrochelante  per via orale con un’ unica somministrazione quotidiana.

Radicalmente mutata è inoltre la qualità di vita. Il talassemico si sposa, ha dei figli, è ben inserito nel contesto sociale, scolastico e lavorativo, con una sopravvivenza proiettata in quarta – quinta decade.

Il futuro è la terapia genica, che prevede il prelievo di cellule staminali dal soggetto, iniettarvi un vettore della famiglia dei lentivirus, un virus reswo innocuo, contenente l’ informazione corretta per la formazione dei geni della beta proteina. Le cellule così trattate vengono reintrodotte nel soggetto, dando vita a globuli rossi. I risultati si stanno dimostrando incoraggianti e si pensa di passare alla sperimentazione umana. Mancano però i fondi. Di questo se ne è parlato alla “giornata mondiale” svoltasi a Roma, per il coordinamento della “Fondazione Gianbrone”.

Partecipiamo ti ricorda che il servizio che offre è finalizzato solo ad orientarti. Una risposta on line può solo guidarti verso un indirizzo che potrà consentirti di trovare la soluzione adeguata, non può mai sostituirsi al tuo medico curante o allo specialista che devi consultare per visite accurate e cure certe!