La variazione del gene CBLB, scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo, aumenta il rischio d'insorgenza della malattia

Aumenta il rischio di insorgenza della sclerosi multipla la variazione del gene CBLB scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo che ha coinvolto l’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le Università di Cagliari e di Sassari, il Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4), oltre alle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri.
Com’è noto, la sclerosi multipla è una patologia infiammatoria cronica che porta alla degradazione della mielina, la guaina che riveste i nervi e permette la veloce trasmissione dell’impulso nervoso. In quest’ultimo studio è stato adottata la tecnica denominata Gwas, acronimo per Gwas-Genome wide association study (studio di associazione dell’intero genoma) per analizzare la ricorrenza di variazioni genetiche in 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. Dall’analisi dei dati raccolti è stata poi evidenziata l’influenza del gene di immunoregolazione CBLB.
“Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni” ha commentato Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore dello studio, il cui resoconto è ora pubblicato sulla rivista Nature Genetics. “I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”.
Oltre a ciò lo studio può vantare un primato relativo alla tecnica utilizzata.
“Abbiamo analizzato oltre sei milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati da altri gruppi di ricerca”, ha sottolineato Serena Sanna dell’Inn-Cnr, responsabile della parte statistica del progetto. “Sperimentalmente abbiamo identificato solo un milione di marcatori che però, grazie a metodi statistici innovativi e all’utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale ‘1000 genomi’, permettendoci di predirne altri cinque milioni”. (fc)